El ciclista con un raro síndrome que padecen solo 16 personas en el mundo

Durante años, Tom Staniford pedaleó rutas enteras del Reino Unido con una naturalidad que sorprendía incluso a quienes conocían su historia clínica. A simple vista, muchos no imaginaban que ese británico de 34 años era uno de los apenas 16 casos en el mundo diagnosticados con el síndrome MDP, una mutación genética extremadamente rara.

Tampoco sabían que aquel cuerpo delgado, sin grasa bajo la piel y marcado por el dolor crónico, encontraba en la bicicleta algo más que un deporte.

En diálogo con Clarín, a través de mensajes, Staniford aclara que su presentación siempre empieza por lo que el considera más esencial: “Siempre me presento como ‘Tom’. Eso es lo que soy, no lo que hago, ni mi enfermedad”.

Y enseguida explica por qué evita definirse solo por su currículum: “Aunque soy todo eso y mucho más, no me define. Existe el peligro de que las personas basen toda su identidad y autoestima en lo que hacen, no en quiénes son”.

La frase funciona como un manifiesto personal. Porque, aunque es consultor de marketing independiente y da conferencias sobre derecho, psicología, diversidad e inclusión, su punto de partida es que su identidad no está construida alrededor de una condición médica.

En 2013, a los 23 años, Tom se convirtió en la primera persona diagnosticada con síndrome MDP—displasia mandibular con sordera y rasgos progeroides—, un trastorno metabólico que impide que el tejido graso se almacene bajo la piel.

Se trata de una mutación del gen POLD1 que provoca una enzima defectuosa clave para la replicación del ADN, según estableció un equipo de la Universidad de Exeter que estudió su caso.

Aunque nació con un peso normal, durante la infancia y la adolescencia fue perdiendo la grasa del rostro y las extremidades. Con el avance del síndrome llegaron la rigidez muscular, el deterioro del cartílago y los ligamentos, la pérdida de audición y un cuadro paradójico en el que su cuerpo reacciona como si fuera obeso.

Él mismo explicó que como no puede almacenar grasa bajo la piel, todo lo que consume queda más tiempo en el torrente sanguíneo, lo que eleva los lípidos “como si tuviera mucha obesidad”. Esa acumulación actúa como un inhibidor de la insulina y termina generando resistencia, motivo por el cual Tom también desarrolla diabetes tipo 2.

Le preocupa, sí, que los medios simplifiquen su caso en que "no puede engordar". "Esto no es cierto. No almaceno grasa bajo la piel, pero sí alrededor de los órganos, lo cual puede ser muy peligroso”, aclara.

Al mirar el lado positivo, el ciclista reconoce que su cuerpo desafiante terminó afianzando aún más su carácter. Tom cuenta que ya era bastante disciplinado, pero que al controlar y superar los síntomas de la MDP, intensificó aun más esa disciplina.

A eso se sumó la exigencia del ciclismo, que reforzó su estilo de vida y su compromiso. “En muchos sentidos, controlar una enfermedad rara es como ser un atleta de élite”, compara.

El ciclismo fue —y sigue siendo— mucho más que un deporte en su vida. “Es una actividad física, psicológica y, me atrevería a decir, espiritual”, describe Tom. Durante años ocupó un lugar central en su rutina y en su identidad, incluso ahora, cuando la realidad y su salud ya no le permiten disfrutarlo con la misma plenitud.

En los días difíciles, el pedaleo le devolvía perspectiva. “Tengo mucha suerte de haber podido montar en bicicleta o caminar al aire libre, con seguridad y libertad. Mucha gente en todo el mundo no tiene este privilegio”, reflexiona, consciente de que ese simple acto también es una forma de gratitud.

A pesar de eso, su cuerpo comenzó a deteriorarse más rápido que su voluntad. El dolor en las piernas se volvió insoportable.

A mediados de 2025 tomó una de las decisiones más difíciles y, al mismo tiempo, más estratégicas de su vida: la amputación electiva de ambas piernas.

“En el día a día siempre tenía los pies y la parte inferior de las piernas muy tensos y doloridos debido a las contracturas del tejido conectivo y a la falta de grasa protectora en las plantas de los pies, así que ¡solucioné el problema cortándomelas!”, aclaró con una crudeza que solo puede permitirse quien vivió en un umbral de dolor constante.

Hoy lo relata con una serenidad llamativa. “Fue una decisión muy pragmática”, explica Tom, después de un período en el que la silla de ruedas se volvió cada vez más frecuente.

En su intimidad se planteó: “¿Por qué no amputarme ahora? Soy más joven, así que la recuperación es mejor. Quizás las amputaciones y las prótesis me devuelvan más movilidad”.

Así fue como el 15 de octubre de 2025 le amputaron su pierna izquierda, un procedimiento que había sido postergado dos veces.

El muñón, bautizado como Roger, ahora “se une” a Trevor, el de la pierna derecha. Nombrarlos, dice, no es un gesto infantil sino una forma de sanar porque considera que "humanizarlos ayuda a aceptarlos".

Y lo que sigue es, para él, un nuevo comienzo: “Ahora tengo todo en orden para desarrollar un torso y una espalda más estables con menos compensaciones y desequilibrios. Este es definitivamente el final de un capítulo de mi vida y el inicio de otro”.

Tom no romantiza su camino, pero tampoco lo victimiza. “No busco compasión ni apoyo. En general, estoy muy contento con mi situación y tengo mucho que agradecer”.

Y, otra vez, vuelve a la esencia de quién es: “No soy ‘solo’ una persona con discapacidad”. Para explicarlo cita a Borges, con quien siente afinidad: “Como dijo el gran poeta argentino sobre su ceguera: ‘… no ha sido para mí una desdicha total… Debe verse como un modo de vida’. Siento lo mismo con respecto a la MDP. Es solo una parte de mi vida”.

Al preguntarle cómo vio su propio cuerpo a lo largo del tiempo, Tom respondió que nunca lo vio "como un enemigo" porque considera que su cuerpo "está haciendo todo lo que puede" y que es su trabajo "intentar maximizarlo”.

Y para explicarlo recurre a una metáfora que condensa su manera de vivir: “El ganador del Campeonato Mundial de Póker no es el jugador que recibe la mejor mano, sino el que juega mejor la mano que le toca. Lo mismo ocurre en la vida”.

Tom pedalea ahora hacia nuevas rutas, ya no sobre ruedas sino desde un cuerpo reconfigurado, consciente y en paz con su historia. “Tuve muchísimas experiencias enriquecedoras e iluminadoras, y espero que haya muchas más por venir”, dice ilusionado.